BRCA1/2基因为BRCA1和BRCA2基因的合称。BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因，分别位于17号和13号染色体，正常的BRCA1/2基因能够修复细胞中受损DNA，维护细胞中基因组稳定的作用。如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA功能会受到限制，细胞更容易积累有害的DNA损伤，从而增高乳腺癌的风险。
